Vrolik-syndroom: een ziekte die een persoon "kwetsbaar" maakt

94 - dit is hoeveel breuken de held van de film "Glass" ontving als gevolg van storingen in het apparaat van de attractie waarop hij reed. De aantrekkingskracht bleek alleen voor hem zulke gevolgen te zijn, aangezien Elijah Price leed aan een zeldzame genetische ziekte - osteogenesis imperfecta of het Vrolik-syndroom.

Deze ziekte werd voor het eerst beschreven door de Nederlandse arts Willem Wrolick aan het begin van de 19e eeuw. Vandaar de naam - het Vrolik-syndroom. Dit is een erfelijke ziekte, waarvan de belangrijkste oorzaak de schending van de collageensynthese is. Hierdoor worden menselijke botten erg kwetsbaar en breken ze zelfs in situaties die bij andere mensen zelfs geen schaafwonden zouden veroorzaken. Vandaar een andere naam voor deze pathologie - de ziekte van de kristalman.

Deze ziekte heeft verschillende soorten. De eerste wordt gekenmerkt door collageen van normale kwaliteit, maar wordt in zeer kleine hoeveelheden geproduceerd. Bij mensen komt dit tot uiting in de vorm van kwetsbaarheid van botten, vooral vóór de puberteit, een lichte kromming van de rug, verminderde spierspanning en zwakte van de gewrichtsbanden. Kinderen met het eerste type ziekte hebben meestal verkleurd oogwit, licht uitstekende ogen. Soms verliezen ze vroegtijdig hun gehoor..

Het tweede type heeft de ernstigste gevolgen, aangezien collageen in onvoldoende hoeveelheden wordt geproduceerd of van onvoldoende kwaliteit is. De meeste kinderen met dit type Vrolik-syndroom sterven in het eerste levensjaar als gevolg van intracraniële bloeding of ademhalingsfalen. Patiënten hebben ernstige botmisvormingen, onderontwikkeling van de longen, waardoor patiënten constante ademhalingsmoeilijkheden ervaren. Deze kinderen zijn in de regel klein..

Het derde en vierde type hebben gedeeltelijke kenmerken van het eerste en het tweede.

De ziekte van de kristalman is een zeldzame genetische ziekte. Het komt voor bij één baby voor 11.000-20.000 pasgeborenen. Tot nu toe wordt de ziekte als ongeneeslijk beschouwd. Zowel jongens als meisjes worden in gelijke mate getroffen..

Er zijn twee transmissiemechanismen van het Vrolik-syndroom: dominant en recessief. In het begin zal de baby de ziekte van een van de ouders erven. En dit wordt als een gunstige optie beschouwd, omdat zijn fracturen pas beginnen op het moment dat het kind leert lopen. Wat betreft het recessieve - de ziekte wordt van beide ouders tegelijk geërfd - bij dergelijke kinderen kunnen fracturen in de baarmoeder beginnen. Daarom is het niet ongebruikelijk dat kinderen doodgeboren worden. Van deze baby's leeft 75 tot 80 procent niet eens in de tweede maand van hun leven..

Gele kromme tanden zijn normaal voor deze kinderen. Hun tanden zijn snel versleten en zijn constant onderhevig aan cariës. Kinderen hebben in de regel een verkeerde beet.

In de film "Glass" maakte ziekte de hoofdpersoon onbeweeglijk. Maar hij werkte goed met zijn hoofd en bedacht een heel scenario van een winkelcentrumexplosie. In het leven is zelfs mentale activiteit in feite ontoegankelijk voor dergelijke mensen, omdat ze snel moe worden en elke mentale stress hen kan leiden tot hersenbloeding..

Hoewel Elia Price zijn ziekte op de schermen van bioscopen heeft 'overwonnen', is er trouwens iemand op de wereld die op een vreedzamere manier worstelt met een andere verschrikkelijke genetische ziekte. Dit is Tom Staniford uit Groot-Brittannië, die "de droogste man ter wereld" wordt genoemd. Zijn diagnose is het MDP-syndroom, waardoor onderhuids vet zich helemaal niet ophoopt in het lichaam..

Wat is kristalziekte

Kristalziekte (osteogenesis imperfecta) is een genetische aandoening. De pathologie komt tot uiting in de verhoogde kwetsbaarheid van botten. Er zijn bepaalde redenen waarom osteogenesis imperfecta zich ontwikkelt.

De behandeling van kristalziekte wordt uitgevoerd door een gekwalificeerde arts na een volledig onderzoek en een vastgestelde diagnose..

Wat is kristalziekte

Pathologie heeft een wetenschappelijke naam - osteogenesis imperfecta. Glasziekte wordt gekenmerkt door een hoge kwetsbaarheid van het bot. De pathologie wordt ook gekenmerkt door een lage botmassa (gegeneraliseerde osteopenie). Het is gevaarlijk om zelfs een deken vast te houden voor patiënten met deze diagnose. Ze worden "kristal" of "glas" mensen genoemd.

In de meeste gevallen ontwikkelen pathologische processen zich als gevolg van een erfelijke factor. Zelden diagnosticeren artsen een ziekte tegen de achtergrond van een individuele mutatie. De patiënt heeft gekwalificeerde hulp nodig.

De redenen

De belangrijkste factor die pathologische processen veroorzaakt, is de mutatie van de Col Al- en Col All-genen. Abnormale oorzaken veroorzaken verstoringen in de vorm van onvoldoende collageenvorming. Het is een belangrijk onderdeel van botweefsel.

In de meeste gevallen treden pathologische fracturen op. Botten worden ook kwetsbaar tegen de achtergrond van een abnormale collageenstructuur.

De ziekte wordt op dominante en recessieve manieren overgedragen. In het eerste geval erft de baby genen van een van de ouders. Schade komt vaker voor in de voorschoolse leeftijd. Bij recessieve overerving worden gemuteerde genen doorgegeven van vader en moeder. De ziekte is buitengewoon ernstig.

Verwondingen en breuken bij een baby worden onmiddellijk na de geboorte gedetecteerd.

Vormen en symptomen

In de geneeskunde worden verschillende soorten ziekten onderscheiden. Elke vorm van kristalziekte gaat gepaard met bepaalde karakteristieke kenmerken. Maar er is een algemeen klinisch beeld:

  1. De structuur van buisvormige botten verandert.
  2. De kans op breuken neemt toe. Ze kunnen zelfs van een minimale belasting zijn.
  3. Spieratrofie wordt waargenomen.
  4. Het oogwit (sclera) verandert van kleur. Dit komt door het dunner worden van de choroïde waardoor de pigmenten verschijnen..
  5. Tandglazuur krijgt een amberkleurige tint.
  6. Niet alleen lange buisvormige botten zijn vervormd, maar ook de wervelkolom, borstkas en schedelbeenderen.
  7. Patiënten hebben een uitgesproken korte gestalte.

'Crystal'-mensen klagen over veelvuldig bloeden en vroegtijdig gehoorverlies. Pathologische processen hebben een negatieve invloed op de kleine botten van het middenoor, wat leidt tot hun fusie.

Het eerste type is een lichte vorm

Bij patiënten in dit stadium zijn de botten kwetsbaar en broos. Breuken treden op tussen de 14 en 16 jaar. Een milde vorm van kristalziekte gaat gepaard met de volgende symptomen:

  • lage spierspanning;
  • zwakke en losse gewrichten;
  • het driehoekige gezicht van de patiënt;
  • de mogelijke ontwikkeling van scoliose;
  • blauwachtig, grijsachtig of paars oogwit;
  • minimale botvervorming, soms is het symptoom volledig afwezig;
  • kwetsbare tanden.

Patiënten met osteogenesis imperfecta klagen over slecht gehoor, dat na 20 jaar volledig kan verdwijnen. Het collageenniveau bij het eerste type kristalziekte ligt onder de vastgestelde norm, de structuur is normaal.

Tweede type - ernstige vorm

Pathologische processen zijn vaak dodelijk. 'Kristal'-kinderen sterven door luchtwegaandoeningen die zich in de eerste maand van hun leven ontwikkelen. Symptomen van de pathologie zijn talrijke breuken, wat resulteert in minimale stress.

Ernstige botvervorming, zwakte van de longen en een onjuist proces van collageensynthese duiden op de ontwikkeling van kristalziekte van het tweede type. De prognose in deze situatie is teleurstellend - de levensverwachting is minimaal. In de meeste gevallen leven patiënten 1 tot 6 maanden.

Derde type

Een vorm van kristalziekte die onmiddellijk vordert. Het wordt gekenmerkt door verschillende fysieke vervormingen. Symptomen van de ziekte van de "kristal" persoon zijn in dit geval de volgende:

  1. De botten van een kind breken in de baarmoeder. Wanneer het wordt geboren, diagnosticeren artsen aangeboren of postpartumfracturen..
  2. Het oogwit wordt paars, grijs of blauw.
  3. Tegen de achtergrond van zwakke gewrichten ontwikkelen ledematen zich slecht.
  4. Het gezicht wordt driehoekig.
  5. Er zijn duidelijke tekenen van scoliose.
  6. Problemen met het ademhalingssysteem beginnen.
  7. Er is een sterke vervorming van de botten.
  8. De borst van de patiënt is als een ton.

Gehoorproblemen beginnen direct na de geboorte. Collageensynthese is onvoldoende en onjuist.

Het vierde type is een vorm van matige ernst

Patiënten hebben te maken met frequente fracturen. Pathologische processen strekken zich niet uit tot de oogbollen, ze blijven van normale kleur. Er zijn tekenen van scoliose.

Kristalziekte (foto):

Vervorming van de botten is mild, het gezicht is driehoekig, in sommige situaties is het gehoor van de patiënt verloren. Collageenvorming is verkeerd.

De ziekte is complex, maar moderne technologie maakt het mogelijk om snel een diagnose te stellen. Patiënten moeten worden onderzocht en de arts zal de meest effectieve behandeling kiezen, rekening houdend met de testresultaten en individuele kenmerken van het menselijk lichaam.

Diagnostische methoden

Ze diagnosticeren kristalziekte, zelfs als het kind in de baarmoeder zit. Een echografisch onderzoek (echografie) helpt bij het stellen van een nauwkeurige diagnose. Als u problemen met de collageensynthese vermoedt, krijgt de vrouw aanvullende tests voorgeschreven. Het vruchtwater en de epitheelweefsels worden bestudeerd.

Nadat de baby is geboren, wordt een grondig medisch onderzoek uitgevoerd. De kleine patiënt wordt voorgeschreven:

  • botbiopsie;
  • X-stralen om te controleren op breuken
  • densitometrie (de minerale samenstelling van de botholte wordt bestudeerd);
  • bloed Test;
  • collageen diagnostiek;
  • biopsie van de opperhuid.

Referentie. Op basis van de verkregen resultaten kiest de arts de meest effectieve behandeling. De specialist houdt ook rekening met het verloop van pathologische processen, klinische symptomen en individuele kenmerken van een kleine patiënt.

Behandeling

Behandeling van osteogenesis imperfecta moet volledig zijn. Een "kristal" -kind moet alle voorwaarden scheppen voor een normaal leven om geen botbreuken te veroorzaken. Traditionele therapie wordt ook geboden.

Tijdens revalidatie wordt patiënten geadviseerd om fysieke oefeningen en waterbehandelingen uit te voeren. Vergeet een speciaal dieet niet met de toevoeging van voedingsmiddelen die eiwitten, calcium en fosfor bevatten.

Medicatie

Geneesmiddelen worden na de vastgestelde diagnose door de arts voorgeschreven op basis van de verkregen resultaten, rekening houdend met de toestand van de patiënt en het verloop van de ziekte. Om kristalziekte te bestrijden, worden de volgende medicijnen gebruikt:

  1. Calcium, vitamine D, actieve metabolieten. Geneesmiddelen die de normale calciumbalans in het lichaam van de patiënt handhaven ("Osteomed").
  2. Oestrogenen, calcitonine, bisfosfonaten. Geneesmiddelen die het proces van botresorptie onderdrukken ("Pamidronate", "Zolendronate").
  3. Fluoridederivaten, anabole steroïden, bijschildklierhormoon. Botvormende middelen.

Ontdek welke andere calciumsupplementen beschikbaar zijn.

Bisfosfonaten en vitamine D-metabolieten verbeteren de botkwaliteit. Naast conservatieve behandeling kan een chirurgische ingreep nodig zijn. De operatie wordt uitgevoerd als de ziekte gepaard gaat met ernstige botvervorming.

Tijdens het proces wordt het beschadigde gebied ontleed en in de juiste vorm hersteld. Specialisten voeren osteosynthese uit. Verbind de fragmenten met behulp van bevestigingsdelen.

Gevolgtrekking

Het is onmogelijk om de ziekte te voorkomen, maar er is een kans om een ​​'kristallen' kind te helpen opgroeien als een volwaardig persoon. Natuurlijk zal hij niet kunnen voetballen, maar het is heel goed mogelijk om zichzelf in het leven te realiseren. Het volstaat om de aanbevelingen van artsen te onthouden en ze op te volgen.

5 genetische ziekten van de botten en de wervelkolom

Genetische ziekten worden veroorzaakt door pathologische stoornissen in de structuur van het genoom. Een "defect" gen kan bij een van de ouders worden verkregen en manifesteert zich als 100% of 10%. Maar ziekten met een erfelijke aanleg verschillen aanzienlijk van genetische. Als dit laatste niet kan worden genezen, kunnen de ziekten waaraan een persoon een erfelijke aanleg heeft, worden geëgaliseerd door rationele voeding, een gezonde levensstijl en preventieve maatregelen.

Vijf genetische aandoeningen van de wervelkolom en botten

Dergelijke ziekten zijn direct gerelateerd aan genoomstoornissen en manifesteren zich in de vorm van defecten in de ontwikkeling van het menselijk skelet. Genetische ziekten worden veroorzaakt door irrationele weefselvorming of groeistoornissen. Dergelijke ziekten worden in de geneeskunde gewoonlijk dysplasieën genoemd..

Spina bifida (spina bifida)

Dit is een misvorming van de wervelkolom, die zich manifesteert in de vorm van onderontwikkelde wervels. Dergelijke wervels zijn niet gesloten, het ruggenmerg is te zien door de opening. De ziekte ontwikkelt zich in de prenatale periode als gevolg van afwijkingen in de structuur van de foetale neurale buis, die het ruggenmerg en de hersenen van de foetus vormt. Spina bifida kan ook voorkomen wanneer het gesloten is, wanneer het ruggenmerg van buitenaf niet zichtbaar is..

In milde gevallen kan de ziekte alleen worden opgespoord door röntgenonderzoek. Maar bij de ernstigste vormen van de ziekte kan een kind onmiddellijk fistels vormen in de wervelkolom. Heel vaak gaat de ziekte in ernstige vormen gepaard met verlamming van het onderlichaam.

In meer dan 80% van de gevallen gaat spina bifida gepaard met hydrocephalus van het ruggenmerg en misvormingen van de hersenen, evenals de schedel.

Volgens Amerikaanse statistieken komt de ziekte voor bij één patiënt op 1500. Russische statistieken geven de volgende gegevens - 3 gevallen per 10.000 mensen. Veel gevallen van spina bifida in de GOS blijven echter niet herkend bij pasgeborenen vanwege de milde vorm van de ziekte..

Gegeneraliseerde osteoclerose

De ziekte wordt vaak osteopetrose genoemd. Het kan twee vormen aannemen:

Genetische ziekte komt voor met een frequentie van 1 op 20.000 patiënten. Voor osteopetrose zijn de volgende symptomen kenmerkend:

  • verhoogde kwetsbaarheid van botten;
  • verhoogde botdichtheid;
  • vermindering van de omvang van beenmergklachten;
  • schending van hematopoiese;
  • afname van de beenmergmassa.

Gegeneraliseerde osteoclerose manifesteert zich op vrij jonge leeftijd in de vorm van verschillende ongeordende lagen van botweefselcellen, een toename van de totale botmassa en een langzame groei van het skelet.

In het kwaadaardige beloop van de ziekte treden vaak plotselinge botbreuken op, ontwikkelt zich het hemorragisch syndroom, vette degeneratie van organen en is de dentinogeose verminderd. Zeer klein postuur.

In het geval van vertraagde osteopetresis kan de ziekte slechts in 50% van de gevallen worden opgespoord en is absoluut asymptomatisch. De ziekte wordt bij toeval tijdens een röntgenfoto onthuld. In sommige gevallen kunnen er symptomen van bot zijn binnen het botsyndroom..

FOP - fibrodysplasie verergerend progressief

FOP is een genetische en zeer zeldzame botaandoening. Bij een dergelijke ziekte begint het lichaam nieuwe botmassa te vormen in de vorm van ossificaten op de ongepaste plaatsen van het lichaam, namelijk binnen:

Absoluut elke verwonding kan leiden tot de vorming van ossificaten in het lichaam: een snijwond, operatie, blauwe plekken, intramusculaire injectie of fractuur. Daarom is het onmogelijk formaties van dit type te verwijderen - in plaats daarvan zal het botweefsel nog meer groeien. Fysiologisch verschillen ossificaten helemaal niet van gezonde botten..

Het enige probleem is op de verkeerde locatie van de vorming van botweefsel. FOP treedt op als gevolg van mutaties in het ACVR1 / ALK2-gen. Dit gen codeert voor recepten voor botmorfogenetisch eiwit. Het is onmogelijk om drager te zijn van het gen, de aanwezigheid ervan in het lichaam veroorzaakt altijd de ontwikkeling van ossificerende fibrodysplasie. De ziekte is erfelijk en is momenteel ongeneeslijk.

Hyperostose

Dergelijke ziekten worden gekenmerkt door overmatige ontwikkeling van botmassa. Ze hebben een algemene naam - osteochondrodysplasie. Hyperostose treedt op als gevolg van genetische aandoeningen en pathologieën van osteoblasten en osteoclasten. De meest voorkomende vormen van osteochondrodysplasie zijn:

  • De ziekte van Leri of melorheostosis;
  • pycnodysostosis.

Melorheostose treft meestal mannen, het kan zich op elke leeftijd ontwikkelen. De ziekte wordt gekenmerkt door overmatige vorming van endosteal of periosteal bot. Het proces kan tegelijkertijd in twee zones plaatsvinden. De ziekte van Leri begint met laesies van de onderste ledematen. Het proces kan zich uitstrekken tot alle gewrichten, individuele bekkenbeenderen, wervelkolom, ribben en zelfs de schedel. Alle aangetaste botten zijn vrij zwak veranderd en vervormd, de corticale stand is verdikt en de medullaire holte is ongelijkmatig versmald.

Melorheostose kan lange tijd volledig asymptomatisch zijn, maar met een significante afname van de omvang van de beenmerglaesies ontwikkelt het pijnsyndroom zich in de aangedane ledemaat. Tegelijkertijd kan het been verkorten of toenemen, ontwikkelt ankylose van het gewricht, wordt hematopoëse verstoord.

Pycnodisostosis manifesteert zich in de vorm van dwerggroei en osteoscrerose. De ziekte is gebaseerd op de ongelijke, overmatige en focale periostale ontwikkeling van het compacte bot. Een duidelijke vervorming van het skelet ontwikkelt zich in de vorm van:

  • scoliose;
  • kyfose;
  • sleutelbeenhypoplasie;
  • verkorting van de digitale vingerkootjes;
  • afname van de lengte van de onderarmen.

Cariës ontwikkelt zich snel in de melktanden van de baby, de sclera van de ogen krijgen een blauwe tint, kenmerkend voor de ziekte. Pycnodysostosis heeft geen invloed op de levensduur.

Artikelen en discussie op het forum over het onderwerp:

Auteur van het materiaal Elena Vasilieva,
huisarts speciaal voor Spinet.ru

Ik vond het artikel leuk?
deel het met je vrienden!

Kristalziekte, of 8 genetische soorten osteogenesis imperfecta

Iedereen heeft af en toe een dokter nodig. Vanaf de eerste levensdagen worden baby's geconfronteerd met acute luchtweginfecties, griep, waterpokken, kinkhoest en andere "kinderzweren". In de regel veroorzaakt hun diagnose geen problemen en zijn de behandelmethoden al jaren getest. Soms wordt een liefhebbende moeder zelf een goede diagnosticus en arts, die goed met kinderlijke kwalen omgaat. Naast dergelijke alledaagse ziekten zijn er echter ook zeer zeldzame ziekten in de wereld die slechts een klein deel van de bevolking treffen..

Geen enkel gezin is verzekerd tegen de geboorte van kinderen met zeldzame ziekten, zelfs als beide echtgenoten in uitstekende gezondheid en jeugd verkeren. Tegenwoordig zijn er ongeveer 7 duizend zeldzame ziekten. De meeste zijn (ongeveer 80%) zeldzame genetische ziekten, de rest is besmettelijk van aard, is een gevolg van allergische reacties of wordt gevormd onder invloed van negatieve omgevingsfactoren.

Onder de zeldzame ziekten zijn er werkelijk exotische, die bij slechts enkele tientallen mensen ter wereld voorkomen: het syndroom van Monrad-Crohn, het syndroom van Gaucher, de ziekte van Niemann-Pick, Progeria en anderen. Er zijn ziekten die juist vrij vaak voorkomen. De kans op het krijgen van kinderen met het syndroom van Down is bijvoorbeeld 1 op 800 en er zijn 120 miljoen mensen met de diagnose olifantenziekte in de wereld. In Rusland wordt een ziekte als "zeldzaam" beschouwd als deze niet vaker voorkomt dan één op de 10.000 mensen. Deze omvatten: epidermolysis bullosa, osteogenesis imperfecta, de ziekte van Fabry, het Menkes-syndroom, gigantisme en dwerggroei, en anderen.

Het belangrijkste probleem van zeldzame ziekten is een complexe en soms volkomen onmogelijke diagnose, het ontbreken van een competente informatiebasis, medische kennis en als gevolg daarvan de onmogelijkheid van effectieve behandeling. Vaak wachten dergelijke patiënten meer dan een jaar op de juiste diagnose en gedurende deze tijd krijgen ze een ontoereikende en vaak volledig schadelijke behandeling, wat hun toestand aanzienlijk verslechtert. Gelukkig staat de wetenschap niet stil, de laatste jaren is er een significante toename en kwalitatieve verbetering in het leven van patiënten met een zeldzame diagnose..

In de helft van de gevallen zijn zeldzame kinderziekten aangeboren. Ze zijn al in de neonatale periode gemakkelijk te diagnosticeren, bijvoorbeeld osteogenesis imperfecta en epidermolysis bullosa, de zogenaamde vlinderziekte, verschijnen bij kinderen vanaf de allereerste levensdagen. Kinderen met het syndroom van Down worden ook geboren met uitgesproken symptomen. Sommige ziekten kunnen zich echter pas na een paar jaar manifesteren, bijvoorbeeld de symptomen van progeria, gigantisme en dwerggroei trekken de aandacht na het eerste jaar.

Kenmerken van de ziekte

Osteogenesis imperfecta is een zeldzame erfelijke ziekte met een wereldwijde prevalentie van 1: 10.000-20.000 pasgeborenen.

Het wordt overgeërfd op een autosomaal dominante en autosomaal recessieve manier van zieke ouders. Bovendien wordt bij elk tweede kind een spontane genmutatie vastgesteld..

Vanwege de uitgesproken kwetsbaarheid van botten bij kinderen, worden constant talrijke breuken gevormd, zelfs met het minste traumatische effect.

Tegenwoordig is er geen etiologische behandeling die kan leiden tot een volledig herstel van patiënten. Alle therapie is gebaseerd op revalidatie van patiënten, preventie en behandeling van fracturen, versterking van botstructuren.

Volgens de laatste herziening van de ziekten werd osteogenesis imperfecta geïsoleerd als een afzonderlijke nosologische eenheid met de toegewezen ICD-10-code - Q78.0.

Definitie van het concept

Osteogenesis imperfecta (van Latijnse osteogenesis imperfecta) is een genetische pathologie van het menselijke bewegingsapparaat. Het wordt gekenmerkt door het feit dat de botstructuren van de baby extreem kwetsbaar worden en vatbaar zijn voor breuken bij de minste impact erop..
Deze genetische ziekte is zeldzaam. Het belangrijkste kenmerk is dat het ongeneeslijk is..

"Kristalziekte" komt voor bij zowel mannen als vrouwen. Het komt voor bij 1 op de 11.000 tot 20.000 pasgeboren baby's..

De eerste informatie over deze pathologie klonk in de zeventiende eeuw..

Een baby met deze diagnose kan ook een verminderde groei, huidbeschadiging hebben en soms worden spierweefsel, bloedvaten, tanden, pezen en gehoororganen aangetast.

Hoewel deze genetische ziekte ongeneeslijk is, zijn er methoden die het leven voor baby's met het Vrolik-syndroom gemakkelijker en normaal maken..

Classificatie


Verworven poreuze botstructuur

Experts over de hele wereld gebruiken de Silence-classificatie, herzien en bijgewerkt in 2008:

GEEN typeGenetische variantDentinogeneseBot verandertBotmisvormingenScleraSpinale misvormingenSchedel verandertVoorspelling
IAAutosomaal dominantNormaalMatige ernstMediumBlauw20% heeft kyfose of kyfoscolioseDe aanwezigheid van insertie (vormyev) bottenGunstig
Ik BAutosomaal dominantDentinogenesis imperfectaEr zijn geen onderzoeken uitgevoerdEr zijn geen onderzoeken uitgevoerdEr zijn geen onderzoeken uitgevoerdEr zijn geen onderzoeken uitgevoerdEr zijn geen onderzoeken uitgevoerdEr zijn geen onderzoeken uitgevoerd
Ik ikAutosomaal dominante, spontane mutaties, familiaal mozaïekismeNiet bestudeerdHeel zwaarMeerdere fracturenBlauwEr zijn geen onderzoeken uitgevoerdAanwezigheid van rechtopstaande botten zonder verbeningPerinatale dood
Ik ik ikAutosomaal dominant, zeer zelden autosomaal recessief, familiair mozaïekismeDentinogenesis imperfectaZwaarProgressieve misvormingen van de lange botten, wervelkolomBlauw bij de geboorte en wit bij volwassenenKyphoscolioseHypoplastische dijbeenderenHandicap, patiënten zijn beperkt tot rolstoelen
IV AAutosomaal dominantNormaalMatige ernstMatige ernstWitKyphoscolioseHypoplastische dijbeenderenGunstig
IV BAutosomaal dominante familiale mozaïcismeDentinogenesis imperfectaEr zijn geen onderzoeken uitgevoerdEr zijn geen onderzoeken uitgevoerdEr zijn geen onderzoeken uitgevoerdEr zijn geen onderzoeken uitgevoerdEr zijn geen onderzoeken uitgevoerdEr zijn geen onderzoeken uitgevoerd

Er is nog een werkclassificatie van de ziekte volgens Glorix, waaraan vier extra typen worden toegevoegd die niet geassocieerd zijn met de pathologie van type I collageen:

GEEN typeDe ernst van de ziekteDentinogeneseTypische symptomenGenetische variantMutaties
ikGemakkelijke stroom, geen vervormingNormaalNormale babylengte, blauwe scleraAutosomaal dominantCOL1A1 COL1A2
Ik ikPerinatale doodNiet bestudeerdMeerdere breuken en misvormingen bij de geboorteAutosomaal dominante, spontane mutaties, familiaal mozaïekismeCOL1A1 COL1A2
Ik ik ikZwaar, met vervormingenDentinogenesis imperfectaVertraagde fysieke ontwikkeling van het kind, driehoekig gezicht, blauwe scleraAutosomaal dominant, zeer zelden autosomaal recessief, familiair mozaïekismeCOL1A1 COL1A2
IVMatig, ernstig, met misvormingenDentinogenesis imperfectaVertraagde lichamelijke ontwikkeling van het kind, witte of blauwe scleraAutosomaal dominantCOL1A1 COL1A2
VMatig, ernstig, met misvormingenNormaalHyperplastische eelt, witte scleraAutosomaal dominantNiet bestudeerd
VIMatig, ernstig, met misvormingenNormaalWitte scleraAutosomaal dominantNiet bestudeerd
ViiMatig, ernstig, met misvormingen, perinatale doodWitte scleraWitte scleraAutosomaal recessiefCRTAP
VIIIErnstig, met misvormingen, perinatale doodWitte scleraWitte scleraAutosomaal recessiefLEPRE1

Er worden ook aanvullende classificatiecriteria onderscheiden die helpen bij het bepalen van het stadium, het beloop en de prognose van de ziekte..

Stadia:

  • Latent;
  • Fase van talrijke pathologische fracturen;
  • Ontwikkeling van gehoorverlies gevolgd door doofheid;
  • Totale osteoporose.

Op ontwikkeltijd:

  • Vroeg - De eerste fracturen worden bij de geboorte gevonden;
  • Laat - de tijd voor de vorming van breuken valt op de eerste stappen.

Type bottransformatie:

  • 1e - geboortefracturen;
  • 2e - pathologie van skeletontwikkeling;
  • 3e - fracturen vanaf de geboorte tot de periode van seksuele ontwikkeling;
  • 4e - vroege osteoporose met enkele fracturen;
  • 5e - mesh van botten;
  • 6e - de botten zien eruit als "vissenschubben";
  • 7e - kraakbeenmutaties;
  • 8e - uitgesproken eiwitstoornissen die leiden tot de dood van patiënten.

Er zijn nog meer varianten van de ziekte die niet zijn opgenomen in de algemeen aanvaarde classificatie:

  • Osteoporose-pseudoglioom is het resultaat van genmutaties in de proliferatie- en differentiatieprocessen van osteoblasten. Gemanifesteerd door kwetsbaarheid van botweefsel en blindheid;
  • Bruck-syndroom - overgedragen op een autosomaal recessieve manier en wordt gekenmerkt door een groot aantal fracturen, gewrichtscontracturen;
  • Cola-Carpenter syndroom is een extreem ernstige progressieve vorm van de ziekte met craniosynostomose en groeiachterstand;
  • Ehlers-Danlos-syndroom - een combinatie van hypermobiliteit van het gewricht en verhoogde botfragiliteit.

Sommige experts onderscheiden een ander 9e type pathologie, dat wordt gekenmerkt door een extreem ernstig beloop, ernstige groeiachterstand, ernstige misvormingen en de hoogste mortaliteit.

Behandeling van "kristallen kinderen"

Omdat het Vrolik-syndroom een ​​genetische pathologie is, is therapie alleen symptomatisch. Dat wil zeggen, het is gericht op het verbeteren van botmineralisatie, het voorkomen van fracturen en op herstelmaatregelen..

Een kind met een "kristalziekte" heeft een spaarzaam regime nodig en moet ook therapeutische en gymnastische oefeningen, massages, hydrotherapie en fysiotherapieprocedures uitvoeren. Van de geneesmiddelen voor een kind met deze pathologie worden multivitaminen, vitamine D, hormonale preparaten (met somatotroop hormoon) voorgeschreven.

Om de collageensynthese te verhogen, wordt somatotropine voorgeschreven.

Verbetering van het klinische beeld kan worden bereikt door biofosfaten voor te schrijven, omdat ze de vernietiging van botstructuren remmen.

Fracturen vereisen zorgvuldige botreductie en immobilisatie van gips. Als een kind ernstige vervorming van botstructuren heeft, heeft hij een chirurgische behandeling nodig. Dergelijke kinderen ondergaan corrigerende osteotomie en intramedullaire of periostale osteosynthese.

Oorzaken van kristalziekte


De belangrijkste reden voor osteogenesis imperfecta is de aanwezigheid van een vergelijkbare ziekte bij een van de ouders

Osteogenesis imperfecta is het resultaat van een aangeboren stofwisselingsstoornis van het bindweefseleiwit van type I collageen als gevolg van een schending van de codering van collageenketens door gemuteerde genen.

De structuur van bot- en bindweefselcollageen is verstoord en / of wordt niet voldoende gesynthetiseerd.

Aangezien de aanmaak van eiwitten door osteoblasten wordt verstoord, veroorzaakt dit een schending van de endosteal en periosteal ossificatie. Tegelijkertijd blijft de groei van de epifysen van de botten behouden.

De botten die met dergelijke veranderingen meegroeien, krijgen functies waardoor ze hun functies niet volledig kunnen uitvoeren, namelijk:

  • Poreuze structuur;
  • Vorming van bot-eilandjes;
  • De corticale laag wordt dunner;
  • In de botten verschijnen sinussen met los bindweefsel.

Het type overerving van de ziekte kan verschillen:

  • Autosomaal dominant (95% van de gevallen) - komt voor bij een kind als een van de ouders een ziekte heeft.
  • Autosomaal recessief (5% van de gevallen) - ontwikkelt zich bij het dragen van een mutatie door beide ouders die geen klinische manifestaties van de ziekte hebben.

In de afgelopen jaren zijn meer dan 15 genen gevonden, de ontwikkeling van mutaties en veranderingen die de ontwikkeling van de ziekte veroorzaken.

Diagnostiek van het Vrolik-syndroom

De diagnose van deze pathologie wordt uitgevoerd door:

  • het verzamelen van een anamnese van de ziekte;
  • echografisch onderzoek van de foetus (na 16 weken);
  • chorionische biopsie;
  • DNA-onderzoek;
  • Röntgenonderzoek van botstructuren;
  • densitometrie (met behulp hiervan wordt de botmineraaldichtheid bepaald);
  • computertomografie en magnetische resonantie beeldvorming;
  • consulten met specialisten (detectie van deze pathologie wordt uitgevoerd door een kinderarts, geneticus, tandarts, traumatoloog-orthopedist, otorhinolaryngoloog).

Symptomen


Bepaal de aanwezigheid van osteogenesis imperfecta aan de hand van de kleur van de sclera

Alle symptomen van een ziekte worden bepaald door het genetische type..

Type 1. Licht is de meest voorkomende soort met de volgende kenmerken:

  • Gehoorverlies;
  • Matige botveranderingen;
  • De kleur van de sclera is blauw of grijsachtig;
  • Breuken verschijnen gedurende het hele leven;
  • De wervelkolom wordt gekenmerkt door kyfose en / of scoliose;
  • Bij type B wordt dentinogenesis imperfecta gevonden.

Type 2. Perinataal, dodelijk type is het gevaarlijkste en ernstigste type ziekte met het uiterlijk van:

  • Intra-uteriene groeivertraging;
  • De sclera is blauw;
  • Misvormde benen met verkorting van hun lengte;
  • Een groot aantal breuken;
  • Dodelijk resultaat in de eerste uren na de geboorte (in zeldzame gevallen kunnen kinderen enkele maanden leven).

Type 3. Progressieve vervorming - vergezeld van constante progressie en toenemende vervorming. Dit type ziekte wordt gekenmerkt door:

  • Geboorte met reeds bestaande fracturen;
  • Blauwe sclera, bleken door adolescentie;
  • O-vormige verandering in de bovenste en onderste ledematen;
  • De vorm van de borst in de vorm van een vat met daaropvolgende kieltransformatie;
  • Progressieve kyfoscoliose;
  • In sommige gevallen is er een depressie van de borstkas op de bekkenbeenderen;
  • Geen self-service mogelijkheid.

Type 4. Het gaat gepaard met een breed scala aan klinische symptomen, identiek aan type 1, maar met verkleuring van de sclera. Deze vorm wordt ook gekenmerkt door frequente vervormingsveranderingen in de wervelkolom en pathologische dentinogenese..

Type 5. Klinisch vergelijkbaar met type 4, maar heeft een aantal kenmerken:

  • Vorming van hyperplastische eelt op fractuurplaatsen;
  • Verbening van de botmembranen van grote botten;
  • Beperkte beweging in de gewrichten.

Type 6. Klinisch vergelijkbaar met type 2 en 4, maar met een aantal kenmerken - de vorming van grote foci van osteoïden als gevolg van pathologie van mineralisatie en een slechte reactie op de ingenomen medicijnen.

Type 7. Het gaat vergezeld van de volgende tekens:

  • Bij een volledige gendeficiëntie treedt perinatale dood op of heeft het geboren kind een ernstige vorm van pathologie;
  • Kiel borst;
  • Verkorting van de proximale bovenste en onderste ledematen.

Type 8. Verschilt in de ernst van de cursus:

  • Ernstige groeiachterstand;
  • Sterke demineralisatie van alle botten;
  • Platispondilia;
  • Scoliose;
  • Uitgebreide metafyse van botten;
  • Verlenging van de vingerkootjes.

De intra-uteriene vorm van de ziekte wordt meestal de oorzaak van doodgeboorte. Als een kind levend wordt geboren, treedt in meer dan 80% van de gevallen de dood op in de eerste levensmaand en in 60% - in de eerste dagen.

Als bijkomende pathologie wordt bij patiënten de diagnose gesteld:

  • Mitralisklepprolaps en / of insufficiëntie;
  • Niersteenziekte;
  • Ernstig zweten;
  • Hernia;
  • Verhoogde bloeding;
  • Aorta-betrokkenheid;
  • Vorming van keloïde littekens, zelfs na kleine huidlaesies.

Tanden ondergaan speciale veranderingen, die pas na 1,5-2 jaar uitbarsten, het kind heeft een onregelmatige beet, de kleur - van transparant tot geel. Ze verdunnen snel, breken af ​​en worden gekenmerkt door uitgebreide cariës..

Vormen en symptomen

In de geneeskunde worden verschillende soorten ziekten onderscheiden. Elke vorm van kristalziekte gaat gepaard met bepaalde karakteristieke kenmerken. Maar er is een algemeen klinisch beeld:

  1. De structuur van buisvormige botten verandert.
  2. De kans op breuken neemt toe. Ze kunnen zelfs van een minimale belasting zijn.
  3. Spieratrofie wordt waargenomen.
  4. Het oogwit (sclera) verandert van kleur. Dit komt door het dunner worden van de choroïde waardoor de pigmenten verschijnen..
  5. Tandglazuur krijgt een amberkleurige tint.
  6. Niet alleen lange buisvormige botten zijn vervormd, maar ook de wervelkolom, borstkas en schedelbeenderen.
  7. Patiënten hebben een uitgesproken korte gestalte.

'Crystal'-mensen klagen over veelvuldig bloeden en vroegtijdig gehoorverlies. Pathologische processen hebben een negatieve invloed op de kleine botten van het middenoor, wat leidt tot hun fusie.

Hoe te weten of er een kromming van de wervelkolom is.

Het eerste type is een lichte vorm

Bij patiënten in dit stadium zijn de botten kwetsbaar en broos. Breuken treden op tussen de 14 en 16 jaar. Een milde vorm van kristalziekte gaat gepaard met de volgende symptomen:

  • lage spierspanning;
  • zwakke en losse gewrichten;
  • het driehoekige gezicht van de patiënt;
  • de mogelijke ontwikkeling van scoliose;
  • blauwachtig, grijsachtig of paars oogwit;
  • minimale botvervorming, soms is het symptoom volledig afwezig;
  • kwetsbare tanden.

Patiënten met osteogenesis imperfecta klagen over slecht gehoor, dat na 20 jaar volledig kan verdwijnen. Het collageenniveau bij het eerste type kristalziekte ligt onder de vastgestelde norm, de structuur is normaal.

Tweede type - ernstige vorm

Pathologische processen zijn vaak dodelijk. 'Kristal'-kinderen sterven door luchtwegaandoeningen die zich in de eerste maand van hun leven ontwikkelen. Symptomen van de pathologie zijn talrijke breuken, wat resulteert in minimale stress.

Ernstige botvervorming, zwakte van de longen en een onjuist proces van collageensynthese duiden op de ontwikkeling van kristalziekte van het tweede type. De prognose in deze situatie is teleurstellend - de levensverwachting is minimaal. In de meeste gevallen leven patiënten 1 tot 6 maanden.

Derde type

Een vorm van kristalziekte die onmiddellijk vordert. Het wordt gekenmerkt door verschillende fysieke vervormingen. Symptomen van de ziekte van de "kristal" persoon zijn in dit geval de volgende:

  1. De botten van een kind breken in de baarmoeder. Wanneer het wordt geboren, diagnosticeren artsen aangeboren of postpartumfracturen..
  2. Het oogwit wordt paars, grijs of blauw.
  3. Tegen de achtergrond van zwakke gewrichten ontwikkelen ledematen zich slecht.
  4. Het gezicht wordt driehoekig.
  5. Er zijn duidelijke tekenen van scoliose.
  6. Problemen met het ademhalingssysteem beginnen.
  7. Er is een sterke vervorming van de botten.
  8. De borst van de patiënt is als een ton.

Gehoorproblemen beginnen direct na de geboorte. Collageensynthese is onvoldoende en onjuist.

Hoe lumbale scoliose te genezen?

Het vierde type is een vorm van matige ernst

Patiënten hebben te maken met frequente fracturen. Pathologische processen strekken zich niet uit tot de oogbollen, ze blijven van normale kleur. Er zijn tekenen van scoliose.

Kristalziekte (foto):

Vervorming van de botten is mild, het gezicht is driehoekig, in sommige situaties is het gehoor van de patiënt verloren. Collageenvorming is verkeerd.

De ziekte is complex, maar moderne technologie maakt het mogelijk om snel een diagnose te stellen. Patiënten moeten worden onderzocht en de arts zal de meest effectieve behandeling kiezen, rekening houdend met de testresultaten en individuele kenmerken van het menselijk lichaam.

Diagnostiek


Diagnose van osteogenesis imperfecta met behulp van röntgenfoto's

De volgende maatregelen worden momenteel gebruikt als diagnostische methoden om de ziekte te bevestigen:

  • Verzameling van familiegeschiedenis;
  • Echografisch onderzoek van de foetus vanaf de 16e week van de zwangerschap;
  • Chorion biopsie;
  • DNA-onderzoek;
  • Röntgenonderzoek van buisvormige botten - dit onthult osteoporose, dysplasie van de corticale laag, botmisvormingen, een groot aantal fracturen met de vorming van eelt;
  • Trepanobiopsy;
  • Bepaling van de structuur van type I collageen in een huidbiopsie;
  • Genetische analyses;
  • Gehooronderzoek;
  • Oogonderzoek;
  • ECG;
  • Echo-KG volgens indicaties;
  • CT, MRI;
  • Specialistisch advies over indicaties.

Differentiële diagnose sluit rachitis, het Ehlers-Danlos-syndroom en chondrodystrofie uit.

Diagnostische methoden

Ze diagnosticeren kristalziekte, zelfs als het kind in de baarmoeder zit. Een echografisch onderzoek (echografie) helpt bij het stellen van een nauwkeurige diagnose. Als u problemen met de collageensynthese vermoedt, krijgt de vrouw aanvullende tests voorgeschreven. Het vruchtwater en de epitheelweefsels worden bestudeerd.

Nadat de baby is geboren, wordt een grondig medisch onderzoek uitgevoerd. De kleine patiënt wordt voorgeschreven:

  • botbiopsie;
  • X-stralen om te controleren op breuken
  • densitometrie (de minerale samenstelling van de botholte wordt bestudeerd);
  • bloed Test;
  • collageen diagnostiek;
  • biopsie van de opperhuid.

Referentie. Op basis van de verkregen resultaten kiest de arts de meest effectieve behandeling. De specialist houdt ook rekening met het verloop van pathologische processen, klinische symptomen en individuele kenmerken van een kleine patiënt.

Behandeling


Bij osteogenesis imperfecta krijgen kinderen vaak oefengymnastiek voorgeschreven

Therapie kan nu alleen palliatief zijn, omdat het niet mogelijk is om een ​​volledige genezing te bereiken.

De doelen van het behandelen van deze pathologie zijn als volgt:

  • Verbetering van de fysieke activiteit van patiënten;
  • Verminderde breukpercentages
  • Preventie van de ontwikkeling van misvormingen, kyfoscoliose;
  • Botmineralisatie verbeteren;
  • Verhoogde functionele activiteit;
  • Sociale en psychologische revalidatie.

Als niet-medicamenteuze behandeling worden het volgende voorgeschreven:

  • Fysiotherapie;
  • Hydrotherapie;
  • Fysiotherapie;
  • Massage.

Medicamenteuze behandeling omvat:

  • Het gebruik van vitamine D en multivitaminecomplexen;
  • Medicijnen nemen op basis van calcium en fosfor;
  • Het gebruik van groeihormonen om de vorming van collageen te vergroten;
  • Het gebruik van medicijnen, waarvan de werking is gericht op het verbeteren van metabole processen in kraakbeen en botten;
  • Bisfosfonaten nemen;
  • Gips;
  • Corrigerende osteomie - geïndiceerd voor ernstige misvormingen;
  • Rehabilitatieprogramma's;
  • Bezoek aan een kinderpsycholoog;
  • Orthopedische structuren dragen.

Met de ontwikkeling van gelijktijdige pathologie wordt de vereiste specialist geraadpleegd en wordt de juiste behandeling voorgeschreven.

Gelijktijdige ziekten als gevolg van osteogenesis imperfecta

Een bijkomende pathologie bij "kristalziekte" is de aanwezigheid van verzakking en / of insufficiëntie van de mitralisklep bij het kind; niersteenziekte; hyperhidrose; herniale uitsteeksels; neiging tot bloeding.

Tanden ondergaan sterke veranderingen, omdat hun uitbarsting plaatsvindt op de leeftijd van anderhalf tot twee jaar. Ze zijn transparant of geel. Deze tanden worden vaak aangetast door cariës. Hun uitdunning en vernietiging gaat zeer snel. Deze kinderen hebben vaak een malocclusie.

Voorspelling

De prognose van het leven van patiënten is anders:

  • Door de vroege vorm kunnen patiënten tot 2 jaar leven;
  • De aangeboren vorm van de pathologie wordt gekenmerkt door een hoge mortaliteit tijdens zwangerschap, bevalling en in de eerste levensmaanden;
  • Late varianten van de ziekte worden gekenmerkt door een gunstiger prognose, maar de levenskwaliteit is in dergelijke gevallen vrij laag.

Over het algemeen staat de ziekte, zelfs met de meest gunstige prognose, niet toe om een ​​volwaardige levensstijl te leiden, waardoor de patiënt gehandicapt blijft, geketend aan een stoel.

Epidermolysis bullosa

Epidermolysis bullosa (of vlinderziekte) is een zeldzame genetische aandoening. Door aangeboren afwijkingen in de huidstructuur kunnen de huidlagen niet bij elkaar worden gehouden. Symptomen van de ziekte verschijnen onmiddellijk na de geboorte: als gevolg van de zeer minimale impact op het lichaam van het kind, talrijke wonden en slecht genezende, verschijnen er huilende zweren. Het leven van een kind bestaat natuurlijk uit onophoudelijk lijden en pijn..

Epidermolysis bullosa zelf is geen doodsoorzaak, maar bij gebrek aan goede zorg kan het sepsis en necrotische laesies veroorzaken. De behandeling van deze ziekte bestaat uit de constante behandeling van blaasjes en wonden, evenals het creëren van speciale omstandigheden voor het kind die maximale bescherming bieden tegen letsel..

Gigantisme en dwerggroei

Gigantisme (of macrosomie) is een abnormaal groot postuur als gevolg van verhoogde productie van groeihormoon. De ontwikkeling van de ziekte begint op de leeftijd van 9-14 jaar en zet de hele periode van fysiologische groei voort. In de adolescentie bereiken jongens en meisjes met gigantisme een hoogte van 2 meter, ze hebben een onevenredig lichaamsbouw, langwerpige ledematen en een klein hoofd. Meestal zijn mensen met deze diagnose onvruchtbaar. Competente therapie geeft in de meeste gevallen positieve resultaten.

Dwerggroei (of hypofyse-dwerggroei) is een ziekte die wordt gekenmerkt door een vertraging in de groei en fysieke ontwikkeling van een persoon. Symptomen kunnen optreden tijdens de kindertijd en adolescentie. De oorzaken van de ontwikkeling van deze ziekte zijn verwondingen en tumoren van de hypofyse en organen van het zenuwstelsel, evenals genetische defecten. Momenteel loopt de behandeling met groeihormoon, waarvan de resultaten afhangen van het tijdstip van aanvang van de therapie en de aanwezigheid van bijkomende ziekten.

Een diagnose stellen

Het is mogelijk om een ​​aangeboren vorm van pathologie al 16 weken zwangerschap te identificeren met behulp van echografie. Indien nodig worden een chorionbiopsie en genetische diagnose uitgevoerd om de aanwezigheid van een gemuteerd gen te bevestigen.

In andere gevallen bestaat de diagnose van osteogenesis imperfecta uit de volgende methoden:

  • Anamnese nemen, klachten van patiënten. Tekenen van pathologie: frequente fracturen, botverstoring, moeilijk lopen, korte gestalte, slechte tanden, slechthorendheid.
  • Visuele inspectie. De arts beoordeelt de lengte, het lichaamsgewicht, het gehoor, de gezondheid van de tanden, de kleur van het oogwit en voert neurologische tests uit. Een orthopedist is geïnteresseerd in de vorm, lengte van ledematen, misvormingen, bewegingsbereik in de gewrichten.
  • Laboratoriumtests van bloed, urine zullen helpen om het niveau van eiwitten, glucose, ureum, calcium, fosfor, enz. Te detecteren..
  • Röntgenfoto's van de ledematen, wervelkolom en schedel zullen aantonen dat de botdichtheid is afgenomen, eelt na de versmelting van pathologische fracturen, enz..
  • Botbiopsie (onderzoek van een fragment van botweefsel) wordt gebruikt om een ​​afname van de dichtheid, verdunning van de buitenlaag te bevestigen.
  • Een huidbiopsie wordt gedaan om te zoeken naar een collageendefect.
  • Moleculair genetische tests zullen het gemuteerde gen helpen detecteren. Hiervoor wordt het bloed of speeksel van de patiënt onderzocht..

Referentie. Differentiële diagnose zal helpen om kristalziekte te onderscheiden van rachitis, achondroplasie (misvorming van het kraakbeen-educatieve systeem van de foetus), imperfecte desmogenese (hyperelasticiteit van de huid).

Acht pauzes in anderhalf jaar: hoe een "kristal" meisje in Karaganda woont

Kleine Arunaz Amanzhol uit Karaganda heeft in anderhalf jaar van haar leven acht fracturen opgelopen: het meisje heeft een zeldzame 'kristalziekte'. De botten van het kind zijn zo kwetsbaar dat ze zelfs breken door een poging om in een droom om te rollen, meldt de correspondent..

De diagnose "imperfecte osteogenese" ("kristalman") Arunaz werd niet onmiddellijk gesteld. Het meisje werd een beetje te vroeg geboren, maar over het algemeen veroorzaakte haar toestand na de geboorte geen angst bij artsen. Op de tiende dag van haar leven brak ze voor het eerst haar been.

'We baden haar toen ze plotseling begon te huilen. Lange tijd konden ze niet kalmeren. Ze dachten dat ze buikpijn hadden, gemasseerd... Ze belden zelfs een ambulance. De doktoren begrepen ook niet wat er gebeurde. De volgende dag was haar been opgezwollen ', zegt de moeder van de baby Batima Huanysh.

Het meisje en haar moeder werden opgenomen in het ziekenhuis, maar niemand had een idee van de echte oorzaak van de fractuur. Een paar dagen na ontslag moest Arunaz voor een tweede röntgenfoto komen. De tweede fractuur vond plaats tijdens deze procedure..

"De doktoren namen haar waarschijnlijk niet zo, ze wisten het niet. Ze hebben het tweede been gebroken ”, herinnert Batima zich.

Pas na het derde bezoek aan het traumacentrum in Arunaz werd de diagnose gesteld. De geschokte ouders vermoedden niet eens dat een dergelijke ziekte bestond. Binnenkort zal het meisje anderhalf jaar oud zijn. Ze zit nog steeds niet. Alleen haar moeder neemt haar in haar armen - de rest van de familie is bang om dit te doen. De vrouw leerde inbakeren, luiers verschonen en haar dochter in bad doen om haar geen kwaad te doen. Het kind wordt voornamelijk gedragen in een speciale stevige drager. Desalniettemin is het noodzakelijk om elke 2-3 maanden nog een gipsverband op de beschadigde ledematen van de baby aan te brengen..

Osteogenesis imperfecta is een zeldzame genetische ziekte en het is absoluut onmogelijk om er vanaf te komen. Met deze diagnose kunt u de symptomen slechts licht verlichten, dat wil zeggen de botten versterken. Hiervoor vloog Arunaz samen met haar moeder Batima in augustus van dit jaar naar Moskou. Ze brachten er drie dagen door, maar zelfs daarna was het resultaat duidelijk..

“Ze is mobieler geworden, lacht vaker en reageert op wat er gebeurt. Ik zag een jongen in Moskou die al alleen naar school gaat. Ik hoop dat we hetzelfde resultaat zullen bereiken. Niet voor niets is ze hier op 9 mei geboren. We geloven dat we zullen winnen ', zegt de moeder.

Maar hiervoor moet het meisje elke drie maanden naar Rusland reizen. De eerste reis kostte de familie ongeveer anderhalf miljoen tenge, dit geld werd ingezameld door zorgzame mensen. De volgende reis staat gepland op 28 november, maar tot dusver hebben de ouders van Arunaz slechts een derde van het vereiste bedrag kunnen besparen..

Gedetailleerde informatie en details om het kind te helpen zijn te vinden op de pagina op Instagram.

Bekijk dit bericht op Instagram
Delen van "crystal child" (@help_sos_arunaz) 12 september 2018 om 1:09 PDT

Beschrijving van pathologie

De ziekte van Lobstein-Frolik is een genetisch bepaalde ziekte die optreedt als gevolg van een overtreding van botvorming. Het leidt tot een afname van de botmassa en een toename van hun kwetsbaarheid. De pathologie ontwikkelt zich als gevolg van een type 1 collageendefect, een belangrijk eiwit in de botstructuur. Vervolgens wordt het in onvoldoende hoeveelheden geproduceerd of wordt de structuur van de stof verstoord. Om deze reden worden botten zwak en broos. Daarom werd de pathologie "kristalziekte" genoemd.

Referentie. Volgens statistieken wordt in ongeveer 50% van de gevallen imperfecte botvorming veroorzaakt door spontane mutaties. De ziekte wordt gediagnosticeerd bij 1 kind op 10 - 20 duizend pasgeborenen.

Kristalziekte is ongeneeslijk, maar met de juiste aanpak kan het leven van het kind enorm worden vergemakkelijkt.

Syndroom van Down

Downsyndroom is een aangeboren afwijking waarbij sprake is van stoornissen in de fysieke en mentale ontwikkeling. Kinderen met het syndroom van Down hebben karakteristieke uiterlijke tekenen: klein postuur, breed plat gezicht, kleine oren en neus, schuine ogen, dikke lippen. De ziekte wordt meestal gediagnosticeerd tijdens de perinatale periode. De meeste vrouwen geven er de voorkeur aan hun zwangerschap te beëindigen, hoewel recentelijk de houding van de samenleving ten opzichte van dergelijke baby's is begonnen ten goede te veranderen. Alle kinderen met het syndroom van Down zijn gehoorzaam, aanhankelijk en groeien zelfs op, ze blijven op het niveau van ontwikkeling van een klein kind.

Menkes-syndroom

Het Menkes-syndroom (of krulhaarziekte) is een X-gebonden genetische aandoening waarbij de opname en het transport van koper in het lichaam wordt belemmerd. Het Menkes-syndroom wordt alleen bij jongens overgeërfd, de eerste symptomen verschijnen vroeg: frequente aanvallen, ongebruikelijk geknoopt broos haar, mentale retardatie. Koperpreparaten worden gebruikt voor de behandeling, maar tot op heden levert deze therapie geen speciale resultaten op. Kinderen met deze aandoening worden zelden 5 jaar oud..

Behandelmethoden

Zoals eerder vermeld, is osteogenesis imperfecta ongeneeslijk. De behandeling wordt uitgevoerd om de toestand van de patiënt te verlichten en het botweefsel te versterken. Hiervoor worden de volgende methoden gebruikt:

  • Medicatie therapie. De patiënt gebruikt medicijnen op basis van groeihormoon (groeihormoon) om de collageensynthese te stimuleren. Daarnaast worden antioxidanten, geneesmiddelen die calcium, fosfor en vitamine D2 bevatten, getoond.
  • Vervolgens krijgt de patiënt medicijnen voorgeschreven die de vorming en mineralisatie van botweefsel versnellen, die een extract van de schildklier van runderen en cholecalciferol bevatten. En bisfosfonaten vertragen het proces van botvernietiging; voor dit doel worden Pamidronic, Zoledronic acid, Residronate gebruikt.
  • Fysiotherapeutische procedures: elektroforese met calciumchloride (penetratie van een medicinale stof door de huid met behulp van een elektrische stroom), ultraviolette bestraling van bloed, magnetotherapie, inductothermie, enz. Kinderen krijgen ook massage voorgeschreven, therapeutische oefeningen om spieren, ligamenten te versterken.


Medicijnen helpen het botweefsel te versterken en de toestand van de patiënt te verlichten

Bovendien heeft de patiënt mogelijk behandeling van een psycholoog nodig. Het wordt ook aanbevolen om orthopedische hulpmiddelen te gebruiken, zoals schoenen of korsetten.

Bij ernstige botmisvorming na fracturen wordt een corrigerende osteotomie uitgevoerd. De operatie helpt de vorm en grootte van de ledematen te corrigeren. Tijdens de procedure wordt het aangetaste bot ontleed, wordt de onregelmatige vorm gecorrigeerd en worden de botfragmenten gefixeerd met speciale pinnen of bouten (osteosynthese).

Er zijn 2 soorten osteosynthese: extramedullaire en intramedullaire. In het eerste geval bevindt de bevestigingsstructuur zich in het lichaam van de patiënt, maar buiten het bot. Het nadeel van deze behandelmethode is dat het periost is beschadigd. In het tweede geval wordt de houder in het bot geplaatst..

Aandacht. Operatie met osteogenesis imperfecta is gecontra-indiceerd als de toestand van de patiënt ernstig is, hij lijdt aan functionele insufficiëntie van het hart, de longen of het onmogelijk is om de fixator te repareren vanwege gebrek aan botweefsel.

Progeria

Progeria is een uiterst zeldzaam genetisch defect dat wordt gekenmerkt door vroege veroudering van het lichaam. Er zijn kinder- en volwassen vormen van deze ziekte. De ontwikkeling van de ziekte gaat gepaard met symptomen die bij ouderen voorkomen: de huid wordt dun en gerimpeld, haar en tanden vallen uit, de botfragiliteit neemt toe, cataract, glaucoom en atherosclerose ontwikkelen zich. Het verouderingsproces is ongeveer 10 keer sneller dan bij gezonde mensen. Zieke kinderen leven in de regel niet tot hun 16e verjaardag.

Artikelen Over De Wervelkolom

Stotteren stoppen tijdens het praten: oorzaken en behandeling van stotteren

Hoe kom je van stotteren af? Hoe stop je met stotteren tijdens het spreken? Deze vragen zijn van belang voor mensen die op de een of andere manier bij dit probleem betrokken zijn.

Degeneratieve veranderingen in de cervicale wervelkolom

Degeneratieve veranderingen in de cervicale wervelkolom omvatten ziekten zoals spondylose, osteochondrose, een afname van de hoeveelheid vocht in de gewrichten, spondyloartrose, enz.